还未出生
他，就被发现脊柱裂
她，就被查出先天性心脏病
……
这些不幸的案例，似乎离我们很遥远
但在我国，每30秒就有一个缺陷儿出生
每年就有80-120万缺陷儿出生
出生缺陷问题已经成为我国
婴儿死亡、儿童和成人残疾的主要原因之一
准妈妈、准爸爸们必须做好哪些事情
才能远离这样的不幸？
▽中国出生缺陷干预救助基金会预防出生缺陷宣传片
每年9月12日是
中国预防出生缺陷日
2018年的主题是
「防治出生缺陷，助力健康扶贫」
什么是出生缺陷？
出生缺陷是指在婴儿出生前，在母亲体内发生了发育异常，出生后表现为结构性、功能性或生物化学性等方面的异常，出生缺陷在全身各个系统都有，有的明显，如：肢体畸形、脑积水、脊柱裂、唇裂等，在出生前能表现出来。有些是出生后在成长过程中逐渐表现出来，如：智力低下、苯丙酮尿症、甲状腺功能低下等。
引起出生缺陷的原因有哪些？
造成出生缺陷的因素有很多，主要有以下几个方面：
◆ 遗传因素包括染色体异常和基因异常。遗传因素，主要是指家族中有遗传病史。
◆ 环境因素，包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如：妇女在怀孕期间感染了风疹、巨细胞等病毒或梅毒螺旋体；接触了汞、铅、苯、农药、X射线等有毒有害物质；使用了某些致畸药物。
◆其它：如烟、酒，大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。
▽中国出生缺陷干预救助基金会理事长蒋正华题词
哪些是出生缺陷的高危人群？
l 准妈妈是超过35岁以上的高龄妈妈，或以前生育过出生缺陷儿的准妈妈;
l 有遗传性疾病家族史或近亲婚配史的准妈妈;
l 妊娠早期接触过猫狗，或有风疹病毒感染的;
l 孕早期有乱服药史;
l 孕早期部分微量元素缺乏要高度警惕神经管畸形;
l 孕前有糖尿病的孕妇;
l 孕早期接触过放射线或铅、汞等有害物质;
l 有原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇或本次妊娠有羊水过多、羊水过少、胎儿发育受限等。
▽和平妇产医院特邀专家邱伟修博士正在为孕妈进行产前筛查
怎么防治出生缺陷？
我国对出生缺陷推行三级预防措施，这也是世界卫生组织建议的干预措施。
一级预防：防止出生缺陷的发生。
包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等)。通过优生科普教育和采取技术手段干预(包括增补叶酸、服用斯利安、福施福软胶囊、外周血乳酸体检测、TORCH检测、预防接种等)。
二级预防：减少出生缺陷儿的出生。
主要在孕期内通过开展产前筛查及高风险人群羊水染色体检测、物理诊断等技术手段，早发现、早诊断和早采取措施。
三级预防：新生儿疾病筛查
主要指新生儿筛查，开展对先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。
